Tomasz Nadolski, egy 25 éves lengyel férfi, aki egyáltalán nem néz ki annyi idősnek, amennyi valójában. Egy ritka genetikai betegségben szenved, amelynek következtében egy tini fiú testébe ragadt.
“Most vagyok 25 éves és szeretnék úgy kinézni, mint egy velem egykorú férfi. Ki nem állhatom azt a fiút, aki visszanéz rám a tükörből, hiszen az nem én vagyok.”
Az egész akkor kezdődött, amikor Tomasz 7 éves volt. Minden egyes étkezés után hányni kezdett, a gyomra egyre jobban fájt és a kezei és lábai is fájni kezdtek.
Az orvosok nem tudták mivel magyarázni a tünetet, így azt mondták, hogy pszichoszomatikus betegség, aminek a szülei hittek is.
“A szüleim tanácstalanok voltak. Látták, hogy valami nagyon nincs rendben, de hittek az orvosok szavainak és azt gondolták, hogy mentális betegségem van és többet kellene ennem.”
“Amikor otthon voltam, csak ültem egyedül a szobámban. Nagyon magányosnak éreztem magam, támogatás nélkül és ez így ment éveken keresztül. A betegség tönkretette a családi kapcsolataimat.”
Az ismeretlenek mai napig nem hisznek a szavának
“Sokszor kerülök olyan helyzetbe, hogy be kell mutatnom a személyigazolványomat és nem hiszik el, amit látnak. Azt mondják, hogy biztos hamisítva van.”
A külső megjelenés nem az egyetlen hátulütője a Fabry-szindrómának. Tomasz sokszor részesül infúziós kezelésben, mivel alig tud enni. Gyógyszereken él, amelyek enyhítik krónikus fájdalmait és speciális cipőket kell hordani, mivel a betegség a lábát is károsítja.
Mi a Fabry-szindróma?
Egy olyan ritka genetikai betegségről van szó, amelyben egy glikolipid (zsírfajta), a glikotriaozil ceramid felhalmozódik a szervezet számos szövetében, mivel nincs meg az az enzim, amely le tudná bontani. Számos tünetet képes okozni, amelyek gyermekkorban kezdődnek.
Sokkal gyakoribb férfiakba, mint nőkben és átlagosan 40-60 ezer születendő gyermekből 1 rendelkezik vele.
Jellemző rá a kiterjedt fájdalom, különösen a kezekben és lábakban, kis, sötét, piros pöttyök a bőrön, csökkent izzadás és súlyos emésztési problémák. Magasabb az esélyük vesebetegség és stroke kialakulására.
Bár gyógymód nem létezik, kezelésekkel enyhíthetőek a tünetek és kényelmesebbé tehető a páciens élete.
